Zespół jelita nadwrażliwego, astma, egzema, zapalenie zatok, bóle stawów i kości oraz zaburzenia koncentracji. Łączenie tych dolegliwości z nietolerancją laktozy nie jest zazwyczaj pierwszym krokiem w poszukiwaniach diagnostycznych.. Doniesienia naukowe pokazują jednak, że warto wybrać tę drogę.
Nietolerancje pokarmowe mogą powodować dolegliwości jelitowe, ale również objawiać się zaburzeniami systemowymi. W literaturze medycznej można znaleźć opisy przypadków pacjenów z chorobami z grupy autoimmunologicznych, których podłożem były właśnie nietolerancje pokarmowe, w tym nietolerancja laktozy.
Czym jest i skąd się bierze nietolerancja laktozy?
Laktoza jest cukrem złożonym występującym w mleku ssaków. Za jej rozkład na cukry proste w jelicie cienkim odpowiada enzym trawienny laktaza, którego aktywność u człowieka obniża się wraz z wiekiem. Enzym ten najbardziej jest aktywny u noworodków i niemowląt. Jednak w ciągu kilku pierwszych lat życia poziom produkcji laktazy zmniejsza się o około 75 %, by u dorosłych zatrzymać się na 10% początkowej aktywności. Warto jednak podkreślić, że produkcja enzymu u dorosłych zależy też od pochodzenia etnicznego. Zauważono, że w społeczeństwach, w których przyjmowanie mleka było ograniczone do okresu karmienia piersią, niedobór laktazy był o dużo częstszy niż w grupach o długiej tradycji picia mleka.
Nietolerancja laktozy jest zaburzeniem procesu trawiennego będącym wynikiem niedoboru laktazy. Wyróżnia się trzy postaci kliniczne tego niedoboru, z których dwa mogą dotyczyć większości z nas. Szacuje się, że blisko 70% dorosłych w różnym stopniu wykazuje nietolerancję laktozy.
Postaci kliniczne nidoboru laktozy:
- wrodzony niedobór lakotozy
Jest to choroba bardzo rzadka, uwarunkowana genetycznie i bardzo groźna w swoim przebiegu. Objawia się u noworodków wodnistymi biegunkami i kwasnymi stolcami po pierwszym podaniu pokarmu matki lub mleka modyfikowanego zawierającego laktozę. W przypadku alaktazji konieczne jest całkowite wyeliminowanie laktozy z diety.
- pierwotny niedobór laktozy
Najczęściej występujący rodzaj niedoboru, uwarunkowany genetycznie oraz zależny od pochodzenia etnicznego. Charakteryzuje się postępującym wraz z wiekiem zmniejszeniem aktywności laktazy. Predyspozycje do zachorowania można określić dzięki badaniu genetycznemu, gdyż pierwotny niedobór laktazy związany jest z polimorfizmem genu laktazy w układzie C/T-13910. Zanik aktywności laktazy występuje u osób z genotypem C/C13910, natomiast pozostałe warianty genu są związane z zachowaniem aktywności.
Ze względu na przebieg- stopniowe zmniejszanie aktywności laktazy- u osób z pierwotnym niedoborem laktazy w okresie niemowlęcym i we wczesnym dzieciństwie nie występują dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego. Szacuje się, że w Polsce objawy pierwotnej nietolerancji laktozy ma nawet 37% dorosłych i 1,5% niemowląt i dzieci. Do zaleceń terapeutycznych należy ograniczenie lub wykluczenie laktozy z diety. U niektórych chorych możliwe jest włączenie do diety produktów mlecznych, jednak pod warunkiem suplementacji laktazy, jak również produktów zawierających zywe kultury bakterii, które obniżają poziom laktozy.
- wtórny niedobór laktozy
Jest stanem przejściowym i najczęściej towarzyszy chorobom, w wyniku których uszkodzeniu ulegają szczytowe części kosmków jelitowych, takim jak: ostre zakażenia żołądkowo- jelitowe, organiczne uszkodzenie błony śluzowej jelit oraz skutki uboczne leczenia m.in. chemioterapeutykami, niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi, antybiotykami czy promieniowaniem jonizującym. Ten typ niedoboru może być również stwierdzony przy niedożywieniu, mukowiscydozie, chorobie Leśniowskiego- Crohna i innych schorzeniach.
Najważniejsze w przypadku wystąpienia przejściowej nietolerancji laktozy jej określenie jej pierwotnej przyczyny. Warto sprawdzić, czy chory ma predyspozycje do hipolaktazji, wykonując badanie określające rodzaj genu laktazy. W zależności od wyniku należy skupić się na postępowaniu terapeutycznym.
Jakie objawy towarzyszą nietolerancji laktozy?
Objawy nietolerancji laktozy są wspólne dla wszystkich rodzajów tego schorzenia, natomiast różnicują się w zależności od wieku chorego.
U noworodków i niemowląt podstawowym objawem jest wodnista biegunka z tendencją do odparzania pośladków. U dzieci, młodzieży i dorosłych przeważają problemy żołądkowo- jelitowe: nudności, wymioty, wzdęcia, bóle brzucha, przelewanie, odbijanie, nadmierne ilości gazów i biegunka. Objawy te mogą występować pojedynczo lub w różnych kombinacjach, zazwyczaj od półgodziny do dwunastu godzin po spożyciu posiłków mlecznych lub produktów zawierających laktozę.
Diagonostyka nietoleracnji laktozy
Podstawą diagnostyki jest ocena objawów klinicznych oraz określenie ich podłoża przy pomocy testów, wśród których znajdują się: wodorowy test oddechowy, test doustnego obciążenia laktozą, oraz badanie molekularne polimorfizmu genu laktazy.
Ze względu na wysoką czułość i swoistość, a także łatwość wykonania, podstawowym wyborem diagnostycznym jest obecnie wodorowy test oddechowy. Jednak przy interpretacji wyników należy uwzględnić czynniki mogące zaburzyć wynik, czyli między innymi: stosowanie antybiotyków, obecność bakterii jelitowych niemających właściwości fermentacyjnych, ostra biegunka, opóźnione opróżnianie żołądka, przerost mikrobiomu w jelicie cienkim i palenie tytoniu.
Z kolei test molekularny oceniający polimorfizm genu laktazy to wiarygodna metoda diagnostyki hipolaktazji typu dorosłych, która jest pomocna w:
- diagnostyce przypadków przewlekłej lub nawracającej biegunki lub wzdęć i bólów brzucha w wieku młodzieńczym lub dorosłym, zwłaszcza związanych ze zwiększonym wydalaniem wodoru w wydychanym powietrzu
- diagnostyce przypadków osteoporozy w wieku dorosłym, zwłaszcza związanych z niedokwasotą żołądka ( samoistną lub po lekach zobojętniających) okresowymi dolegliwościami jelitowymi lub wyraźną nietolerancją mleka
- diagnostyce różnicowej różnych postaci zaburzeń metabolizmu laktozy ( wrodzona lub nabyta nietolerancja laktozy) lub przypadków przewlekłych dolegliwości jelitowych i zespołu złego wchłaniania, zwłaszcza przy podejrzeniu alergii na białko krowie lub zbożowe, wrzodziejącego zapalenia jelit, zespołu jelita nadwrażliwego, nietolerancji innych cukrów (np. fruktozy).
- badaniach rodzinnych- wykrycie mutacji genu laktazy (LCT) u krewnego z nawracającą biegunką, zespołem złego wchłaniania lub osteoporozą
Zatrucia pokarmowe to jedna z najczęstszych postaci zakażenia przewodu pokarmowego. Ich występowanie w danym kraju jest ściśle uzależnione od higieny, a także od poziomu działania służb medycznych i sanitarnych. Zatrucia pokarmowe, w zależności od rodzaju czynnika chorobotwórczego, który je wywołuje, mogą się gwałtownie rozprzestrzeniać. Profilaktyka jest najlepszym sposobem uniknięcia epidemii pokarmowych i jednocześnie chroni nas przed następstwami schorzenia. Niedopuszczalne do szerzenia się zatrucia pokarmowego oraz wczesna identyfikacja czynnika chorobotwórczego mają podstawowe znaczenie w ograniczaniu następstw zatruć. Aby zrozumieć zasady profilaktyki, należy najpierw poznać mechanizmy powodujące rozwój objawów zatrucia oraz czynniki, które je wywołują.
